​​​​​​​Maladie de Huntington : après le mont-blanc et le vélo, ils courent en famille pour faire avancer la recherche

Charline Pouillet a 20 ans, de l'humour, une force de caractère et une soif de vivre. Après avoir gravi le Mont Blanc en 2018 et relié la Normandie à Cavaillon en 2020, elle et son frère vont courir 200 km en 2 jours. Un défi, alors que Charline sait désormais qu'elle est porteuse de la maladie.

"Je fais ça depuis trois ans pour aider mon père mais depuis quelques mois je sais que je suis aussi porteuse. Il y a eu mon arrière grand-mère, ma grand-mère et maintenant mon papa. Il faut faire connaître cette maladie orpheline pour que la recherche avance", raconte Charline avec un mental d'acier.

Elle qui adore le sport, elle se prépare à l'idée qu'un jour son corps ne suivra plus à cause de cette maladie orpheline.

On ne peut plus marcher en perdant petit à petit l'équilibre et les articulations se bloquent. C'est aussi difficile de parler ou se faire comprendre. Il y a meme des altérations cognitives.

Alors quand on a 20 ans, quoi d'autre que l'espoir ? Et sa seule vraie chance est de consulter les plus grands spécialistes, à condition qu'ils aient de nouveaux traitements. Charline veut contribuer à faire avancer la recherche. Elle y met toute son énergie, aidée de son frère qui est à ses côtés.
 
A la mi-août 2020, ils partiront cette fois de Saint-Pierre sur Dives pour rejoindre Paris, en courant avec "juste une ou deux siestes en deux jours. Pas question de laisser les muscles refroidir."

Pour ceux qui veulent l'aider, une cagnotte en ligne à été ouverte :
Cours si tu ne peux plus marcher -


  

En 2019, c'était un défi à vélo

Charline et son frère Théo à Nevers, direction Marcigny :
 
Pour suivre leurs aventures :
Son Facebook
Instagram : charlinepouillet
Son Carnet de Bord 

Une cagnotte en ligne pour donner un coup de pouce à la recherche (à travers l’association Huntington France) et aider son père dans ses futurs aménagements http://www.leetchi.com/c/aller-plus-loin-w8d693vw
 

Un périple de Saint-Pierre-Sur-Dives à Cavaillon 

Vers 10h ce matin du lundi 29 juillet, Charline, étudiante au lycée Malherbe, s'apprête à enfiler des kilomètres. Entre 40 et 80 par jour.

Avant d'entrer en école de commerce à Rouen, elle a décidé de prendre des vacances sportives et ... solidaires pour soutenir son père et faire connaître la maladie d'Huntington qui le ronge. 

Il a 47 ans. "Il était chef cuisinier, mais c'était devenu trop dangereux avec la maladie. Il travaille aujourd'hui au lycée Robillard, comme agent d'entretien."
   

Qu'est ce que la maladie d'Huntington ?

Pour vous sensibiliser à cette maladie, elle et son frère Théo sont donc prêts à parcourir 900 kms, en une semaine.
 

C'est une maladie neurodégénérative, incurable, orpheline et héréditaire. Elle se manifeste au début par des oublis, des gestes incontrôlables puis par une perte d'autonomie et un trouble de la parole. "J'ai toujours connu ma grand-mère malade. A la fin, elle était alitée et ne pouvait plus parler. Elle est décédée à 59 ans. Et mon arrière-grand mère à 45 ans" .

 

 

Une vie au présent avec l'esprit conquérant 

Mais Charline reste confiante "la recherche avance" (Cf : encadré ci-dessous). Souriante et combattive, la jeune femme n'a pas froid aux yeux, même lorsqu'il s'agit de gravir des sommets.

 L'an dernier, cet alpiniste néophyte avait entrepris de monter jusqu'au Mont Blanc avec Nicolas Macé, un ami de son père, pour récolter des fonds.
 

"Nous avons reçu 5000 euros. La moitié a été transmis à l'association Huntington France pour la recherche. Et l'autre moitié, je l'ai placée pour financer les futurs équipements et logement de mon père"
  

Toujours plus haut, toujours plus loin

"J'aime les défis, j'aime me surpasser" s'exclame Charline, qui n'a décidément peur de rien. Pas même de la maladie. Elle a appris la semaine dernière qu'elle aussi était porteuse d'Huntington.

Cela décuple mes envies. Vous savez, je m'y étais préparée depuis longtemps.
 

 

La Maladie de Huntington : Une thérapie génique prometteuse contre la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est rare et représente environ 3 naissances pour 10 000 (comme la Mucoviscidose). En France , elle concerne 18 000 personnes et se manifeste chez l’adulte à un âge variable, classiquement entre 30 et 40 ans.  

Dans un article Le Monde, publié en 2017, la journaliste relate qu'un médicament administré à des patients à un stade précoce de la maladie peut bloquer la production d’une protéine délétère. Cet essai ouvre les portes à une possible guérison.

Révélé dans la presse britannique, cet essai de thérapie génique a été mené sur 46 patients à un stade précoce de la maladie, dans neuf centres (Royaume-Uni, Allemagne, Canada). Ces hommes et femmes ont reçu le médicament, appelé Ionis-HTTRx, à quatre reprises, espacées d’un mois, ou un placebo pour un quart d’entre eux, injecté dans le liquide céphalo-rachidien au niveau des lombaires. Résultat : la molécule était bien tolérée, ce qui permet de poursuivre les investigations sur son efficacité.

Lors de cet essai, le médicament a réussi à empêcher l’expression du gène de la huntingtine mutée, en interceptant l’ARN messager, une molécule qui permet sa fabrication. « Avec cette thérapie qui attaque la transcription des gènes, il ne s’agit pas d’éteindre les gènes mais de les empêcher de s’exprimer, décrit la professeure Anne-Catherine Bachoud-Lévi, qui coordonne le centre national de référence de la maladie de Huntington (hôpital Henri-Mondor, Inserm, ENS). La thérapie génique ouvre la porte à une guérison de la maladie. »